- KRAKÓW | 12 370 82 00
Leczenie wrodzonej łamliwości kości
Centermed ul. św. Łazarza 14 | Kraków
ul. św. Łazarza - Szpital
ul. św. Łazarza - Przychodnia
Wrodzona łamliwość kości - czym jest?
Wrodzona łamliwość kości, po łacinie osteoporosis imperfecta, to grupa dziedzicznych zaburzeń wielu tkanek, charakteryzujących się nieprawidłowościami w budowie kolagenu, a dokładniej jego podjednostki, łańcucha ⲁ1 – jednego z głównych budulców organizmu.
Wrodzona łamliwość kości rozwija się w wyniku uszkodzenia pojedynczego genu, jest więc określana jako monogenowa. W jej przebiegu dochodzi do uszkodzenia struktury kości, ścięgien, skóry i twardówki.
Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco lub autosomalnie recesywnie i występuje z częstotliwością od 1:10 000 do 1:50 000 urodzeń.
Objawy wrodzonej łamliwości kości
Obraz wrodzonej łamliwości obejmuje:
- zwiększona podatność kości na złamania, również te wewnątrzmaciczne i okołoporodowe,
- deformacje kości, w przypadku kręgosłupa na przykład kifoskolioza czy deformacje kręgów,
- występowanie kości dodatkowych, zwykle w obrębie czaszki,
- niski wzrost,
- osteoporoza,
- nieprawidłowości w rozwoju uzębienia,
- wiotkość stawów i więzadeł,
- łatwe siniaczenie się,
- problemy okulistyczne (twardówka zabarwiona na niebiesko),
- wczesna utrata słuchu.
Typy wrodzonej łamliwości kości
W praktyce klinicznej wyróżnia się aż 11 typów wrodzonej łamliwości kości, różniących się uszkodzonym genem, przebiegiem oraz częstością występowania, z czego typy 5-11 występują najrzadziej i charakteryzują się najbardziej zróżnicowanym obrazem klinicznym. Najczęściej spotykany jest typ 1, związany z uszkodzeniem genu COL1A1 lub COL1A2, dziedziczony w sposób dominujący. Jest to również postać o najłagodniejszym przebiegu, dobrze rokująca. Obserwuje się tu spadek częstości złamań w okresie dojrzewania.
Inne typy charakteryzują się:
- typ 2 – najbardziej zaawansowane zmiany w układzie szkieletowym; ze względu na to bardzo często dochodzi do obumarcia wewnątrzmacicznego płodu lub śmierci w okresie niemowlęcym z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej albo krwotoku wewnątrzczaszkowego,
- typ 3 – często występują tu złamania w czasie porodu oraz deformacje kostne w okresie prenatalnym,
- typ 4 – dość zróżnicowany klinicznie, ale o przebiegu łagodniejszym niż typ 3, złamania pojawiają się w okresie okołoporodowym i występują rzadziej w okresie dojrzewania.
Wrodzona łamliwość kości - diagnostyka
Ustalenie rozpoznania choroby może odbyć się zarówno przed, jak i po urodzeniu dziecka.
Przed urodzeniem, podczas przeprowadzania badań prenatalnych takich jak USG – deformacje kości lub ich złamania można zobrazować już od 14. tygodnia ciąży (dokładny wiek ciążowy, w którym z największym prawdopodobieństwem można rozpoznać wrodzoną łamliwość kości, zależy od jej typu). Wtedy, w celu potwierdzenia, można wykonać badanie genetyczne z materiału z biopsji kosmówki oraz amniocentezy.
Po urodzeniu, podejrzenie wrodzonej łamliwości kości wysuwa się na podstawie obrazu klinicznego, przedstawionego wyżej (złamania i deformacje kości, niski wzrost, łatwość siniaczenia, niebieska twardówka). W celu różnicowania z innymi chorobami należy oznaczyć stężenie wapnia, fosforanów, miedzi, witaminy D oraz fosfatazy zasadowej w surowicy. W niektórych przypadkach wykonuje się także badanie densytometryczne kości oraz badania obrazowe ośrodkowego układu nerwowego. By wykonać badanie genetyczne, materiał pobiera się z krwi obwodowej, śliny, cebulek włosowych lub ewentualnie z bioptatu kości.
Wrodzona łamliwość kości - leczenie
Nie istnieje możliwość całkowitego wyleczenia wrodzonej łamliwości kości. Leczenie wrodzonej łamliwości kości może być farmakologiczne lub operacyjne.
Leczenie farmakologiczne opiera się na podawaniu leków z grupy bifosfonianów – powodują one zahamowanie niszczenia kości i wzmacniają je. Działają również na dolegliwości bólowe i dobrze wpływają na potencjał ruchowy dzieci, a stosować je można bezpiecznie już u niemowląt.
Zwykle podaje się je dożylnie w 3-dniowych cyklach, a odstępy między cyklami wyznaczane są w zależności od wieku dziecka. W czasie leczenia konieczne jest uzupełnianie u dziecka witaminy D oraz wapnia. Taki sposób leczenia trwa do 5. roku życia dziecka, natomiast w późniejszym okresie, u nastolatków, bifosfoniany podaje się jedynie objawowo, to znaczy w przypadku złamań. Działania niepożądane stosowania bifosfonianów obejmują napady tężyczki (niekontrolowane, często bolesne drżenia mięsni i nieprzyjemne mrowienia), szczególnie u niemowląt oraz przejściowe bóle kostne i podwyższenie temperatury po podaniu pierwszej dawki leku.
Leczenie operacyjne ma charakter zarówno zachowawczy, jak i obejmuje różnorodne zabiegi wykonywane z konkretnych wskazań.
Takimi wskazaniami do operacji są:
- zaburzenie osi długiej kończyny,
- deformacje kostne uniemożliwiające poruszanie kończyną,
- niemożliwość samodzielnego chodzenia,
- złamania otwarte lub z dużą ilością odłamów kostnych.
Stosuje się wiele narzędzi mających na celu stabilizację kończyny lub kręgosłupa, zewnętrznie lub śródszpikowo, z użyciem specjalnych blaszek, prętów lub gorsetów korekcyjnych, w zależności od sytuacji klinicznej. Powikłania takich zabiegów są takie same, jak w przypadku leczenia operacyjnego złamań izolowanych czy w przebiegu innych chorób i mogą obejmować nieprawidłowe zrośnięcie kości, przedłużające się dolegliwości bólowe czy zaburzenia funkcji kończyny.
Równie ważnym postępowaniem we wrodzonej łamliwości kości jest rehabilitacja, fizykoterapia, odpowiednie ćwiczenia fizyczne zwiększające wydolność organizmu, ćwiczenia zwiększające masę mięśniową i dieta. U starszych dzieci przydatna jest także pomoc psychologiczna, by zapobiec poczuciu wykluczenia z grupy rówieśników.
Leczenie wrodzonej łamliwości kości CenterMed Kraków
Ze względu na konieczność bardzo indywidualnego zaplanowania leczenia u każdego dziecka, zachęcamy do umówienia się na wizytę z naszym specjalistą, w przychodni CenterMed w Krakowie, który zaplanuje najbardziej optymalne leczenia oraz poprowadzi je.